חנות אפליקציות לגנים שלנו
הגנטיקה לצרכן הופכת לאחד התחומים החמים והמרתקים בתחום הרפואה. העובדה שתוך קצת מעל 15 שנים הצליחו המדענים והמהנדסים להגיע לאפשרות לרצף את הגנום במחיר סביר של פחות מ-2,000 דולר מאפשר לרבים לרצף את הגנום שלהם, וריצוף של מאות אלפי אנשים יכול לשחרר סודות רפואיים רבים המסתתרים בקוד שלנו. כל גילוי כזה מאפשר לנו ליהנות מידע רב יותר ופעמים רבות גם התאמה של הטיפול הרפואי.
חברות ענק שועטות אל העולם הגנטי, גוגל יצרה ענן מיוחד לניתוח מידע גנטי ומבצעת פרויקט לריצוף של DNA ממאות אלפי אנשים על מנת לקבל בסיס ידע, אנגליה מבצעת פרויקט ריצוף גנום, ברצות הברית יש לא מעט מעבדות וסטארטאפים בנושא. אחת החברות המובילות בתחום, היא אילומינה (Illumina) האחראית על פיתוח המכשירים המבצעים את ריצוף הגנום, וגם היא מחפשת את הדרך לפצח את העולם הזה, וההודעה שלה בימים האחרונים מראה על יצירתיות מרובה.
אפליקציות גנטיות
אילומינה בשיתוף עם שתי קרנות – ורבורג פינקוס וסאטר היל ונצ'רס – הקימה את Helix שאמור להיות מערכת ההפעלה מאחורי חנות האפליקציות של הגנום שלכם. ולמה הכוונה. בעוד כיום התוצר שאנשים בריאים מקבלים מהגנום שלהם הוא כזה שלא מספיק כדי לספק את העלות של מאות או מעט מעל אלף הדולר שהעניין הזה עולה, בעיקר כי אין הרבה מידע מבוסס מספיק, הרי ש-Helix מנסה לפרוס את העניין לפרוסות.
בעצם החברה תיקח מכם דגימה, רצף את הגנום שלכם באופן משמעותי יחסית, ותמכור לכם את התשובות בחתיכות באמצעות אפליקציות של שותפים שיוכלו לעשות שימוש במידע המסוים הזה. אז נגיד שתהיה אפליקציה שתאפשר לכם לדעת האם אתם נשאים של הגן המעלה את הסיכון לסרטן המעי, אתם תשלמו לאפליקציה 20$ דולר והיא תקבל גישה לגנום שלכם ולנתון הספציפי הזה, וכך תקבלו תשובה. הרעיון הוא של Pay-as-you-go כך שכל פעם תשלמו על חתיכה שתתן לכם ולאפליקציה שאתם משתמשים בה ערך, ולא תזדקקו לבצע בדיקה רחבת היקף שאולי חלקים ממנה לא משמעותיים.
הניסיון של אילומינה, הוא לייצר באמצעות Helix את מודל האייפון, כי מרגע שהם ייצרו בסיס מידע רחב שיאפשר לאפליקציות לקבל מידע גנטי תוך שהן גובות מן הצרכן ומשאירות עמלה, אמור לחתוך עלויות, ואת הצורך של כל חברה לייצר מאגר DNA משלה עם כל המשמעויות שלו. בנוסף זה נותן לאילומינה את האפשרות למצות את יכולותיה, ולייצר במקביל בסיס DNA שעשוי להוות אוצר אדיר של מידע והשוואה.
יש כבר שותפים
שני השותפים הראשונים שהוכרזו לפרויקט הם המרכז לרפואה מותאמת אישית במאיו קליניק,שם ייצרו אפליקציות שישמשו את הצרכנים לקבל תשובות לשאלות רפואיות על בסיס המידע הגנטי שלהם. בנוסף חברת המעבדות והאנליזה הגדולה בארצות הברית Lab Corp תפתח יחד עם Helix כלים לניתוח ומתן מענה על בסיס מידע גנטי שברור מה צריך לעשות על בסיסו (למשל גנים כמו BRCA לסרטן שד שמידע אודותיו גורר פעולות ותהליכים שניתן לבצע, בניגוד למידע סטטיסטי על סיכון אמורפי ללא אפשרות פעולה אמיתית של הפרט)
מעבדת הגנטיקה הגדולה בעולם
על מנת לייצר את בסיס הנתונים והמידע אילומינה תקים את המעבדה הגדולה והמתקדמת בעולם לריצוף גנטי ושמירתו במאגרי מידע שמורים, ויצירת פרוטוקולים ברורים להעברתו לאפליקציות. כל אלה יאפשרו לכל אדם שיש לו יכולת לייצר ממידע גנטי מידע שמיש ומעשי או שירות צרכני יוכל לעשות זאת בקלות רבה.
אם המהלך יצלח הוא בהחלט יכול לשנות מהיסוד את נושא השימוש מידע גנטי, אך מצד שני גידול אדיר במאגר המידע יכול לאפשר לאילומינה כוח אדיר של ידע ומידע בעולם… אבל מזה אנחנו כבר לא פוחדים כי זו המציאות היום.